محتويات

ماهي أعراض ارتفاع الحديد في الدم

في هذه المقالة ، نلقي نظرة على أنواع وأسباب وأعراض وعلاج زيادة الحديد في الدم

ارتفاع الحديد

اضطرابات فرط الحديد هي مجموعة من الحالات الطبية التي تجعل الجسم يخزن الحديد الزائد.

وهي تشمل داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، وهي حالة وراثية يمتص فيها جسم الشخص الكثير من الحديد من الأطعمة والمشروبات.

لا يستطيع الجسم إفراز الحديد الزائد ، لذلك يخزنه في أعضاء معينة ، لا سيما الكبد والقلب والبنكرياس ، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء. يمكن أن يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بمرض السكري . يمكن للحديد الزائد ، بدون علاج ، تحويل الجلد إلى اللون البرونزي.

مع العلاج ، يتمتع الأشخاص المصابون بهذه الحالة بنظرة جيدة. قد تشمل العلاجات سحب الدم لتقليل مستويات الحديد في الجسم وإجراء تغييرات في النظام الغذائي لتقليل تناول الحديد.

في هذه المقالة ، نلقي نظرة على أنواع وأسباب وأعراض وعلاج اضطراب فرط الحديد.

ماهو علاج ارتفاع الحديد في الدم

في الجسم السليم ، عندما تكون مخزونات الحديد كافية ، تقلل الأمعاء من امتصاص هذا المعدن من الطعام والشراب لمنع ارتفاع مستوياته.

الأشخاص المصابون باضطرابات فرط الحديد يمتصون الحديد أكثر من المعتاد من الطعام أو المكملات. لا يستطيع الجسم إفراز الحديد الزائد بالسرعة الكافية ، لذلك يستمر في التراكم. يخزنه الجسم في أنسجة الأعضاء ، وخاصة في الكبد ، وكذلك في القلب والبنكرياس.

هناك عدة أنواع من اضطراب فرط الحديد. داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو حالة أولية لها مكون وراثي. يمكن أن يُصاب الأشخاص أيضًا بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، والذي يتطور نتيجة مرض أو حالة أخرى.

الأسباب

هناك عدة أنواع من اضطراب فرط الحديد ، ولكل منها أسباب مختلفة:

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي: طفرة جينية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، والذي قد يشير إليه الناس أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي أو الكلاسيكي ، هو أحد أكثر الحالات الوراثية شيوعًا في الولايات المتحدة. لا يعاني كل شخص مصاب بهذه الحالة من الأعراض.

تؤثر هذه الحالة في الغالب على الأشخاص البيض. وفقا لدراسة 2018 ، حوالي 1 من كل 200 شخص قوقازي في الولايات المتحدة وأستراليا يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، و 10-14 ٪ من كل من هذه المجموعات السكانية تحمل الطفرات الجينية.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بسبب طفرة في جين يسمى HFE . يتحكم هذا الجين في كمية الحديد التي يمتصها الجسم. هناك طفرتان محتملتان في جين HFE هما C282Y و H63D.

في الولايات المتحدة معظم الناس الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي نسختين من C282Y ، واحدة من الأم والأخرى من الأب. ليس من المؤكد أن يصاب الشخص الذي يرث جينًا واحدًا معيبًا بمتلازمة الحمل الزائد للحديد ، لكنه سيكون حاملًا ، ومن المحتمل أن يمتص الحديد أكثر من المعتاد.

إذا كان كلا الوالدين حاملين ، فهناك احتمالية1 من 4 أن طفلهم سيحصل على جينين معيبين ، واحد من كل والد. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص الذين لديهم نسختين من طفرة C282Y لا يعانون من أي أعراض.

يرث بعض الأشخاص طفرة C282Y وطفرة H63D واحدة. ستصاب نسبة صغيرة من هؤلاء الأشخاص بأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. إن وراثة نسختين من H63D أمر نادر الحدوث ، ولم تؤكد الأبحاث بعد ما إذا كان هذا قد يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي: نتيجة حالة

بحسب المعهد القومي للقلب والرئة والدم (NHLBI) يمكن أن ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي عن بعض أنواع فقر الدم ، مثل الثلاسيميا ، أو أمراض الكبد المزمنة ، مثل التهاب الكبد الوبائي المزمن.

يمكن أن يؤدي أيضًا نقل الدم أو تناول حبوب الحديد عن طريق الفم أو الحقن بالحديد أو غسيل الكلى طويل الأمد إلى الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي.

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث

داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين هو حالة وراثية تنتج عن عيوب في جين يسمى HJV . يتراكم الحديد في وقت مبكر من الحياة ، وتظهر الأعراض بين الأعمار15 و 30 سنوات.

تشمل الأعراض مرض السكري ومشاكل في النمو الجنسي. بدون علاج ، يمكن أن يكون قاتلاً.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي

في الأطفال حديثي الولادة المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي ، يمكن أن يتراكم الحديد بسرعة كبيرة في الكبد لدرجة أن الرضيع إما يولد ميتًا أو لا يعيش لفترة طويلة بعد الولادة. بحث أن السبب ليس وراثيًا. قد يحدث ذلك لأن الجهاز المناعي للأم ينتج أجسامًا مضادة تتلف كبد الجنين.

عوامل الخطر

قد تزيد عوامل الخطر التالية من احتمالية إصابة الشخص بداء ترسب الأصبغة الدموية:

عوامل وراثية : وجود نسختين من جين HFE المعيب هو عامل الخطر الرئيسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. يرث الشخص نسخة واحدة من جين HFE المتحور من كل والد. تشير H إلى عالية ، و FE تعني الحديد.
تاريخ العائلة : الشخص الذي لديه والد أو طفل أو أخ أو أخت مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية هو أكثر عرضة للإصابة به.
العرق : بحسب ال NHLBI ، الأشخاص القوقازيون من أصل شمال أوروبي معرضون بشكل أكبر للإصابة بطفرة جينية HFE والإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. لاحظوا أنه أقل شيوعًا عند الأشخاص من أصل أفريقي أمريكي ، وإسباني ، وآسيوي ، وهندي أمريكي.
الجنس : يؤثر الحمل الزائد للحديد على كل من الذكور والإناث ، على الرغم من أنه قد يكون له أتأثير أقل أهمية على الإناث. والسبب في ذلك هو أن معظم الإناث يفقدن الدم بانتظام أثناء الحيض ، كما أن فقدان الدم يقلل من مستويات الحديد. قد تظهر الأعراض على الذكور في سن حوالي40-60 سنة ، والإناث قد تظهر عليها أعراض بعد انقطاع الطمث .

أعراض

غالبًا ما تكون علامات وأعراض اضطراب فرط الحديد خفيفة ، تشير التقارير إلى أنه في 3 من أصل 4 حالات ، لا تظهر أي أعراض على الأشخاص الذين يعانون من فرط الحديد.

علامات لا تظهر حتى منتصف العمر أو عند الإناث بعد سن اليأس. في الوقت الحاضر ، الأشخاص المصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية هم أقل عرضة للإصابة بأعراض لأن التشخيص يميل إلى أن يحدث في وقت أبكر مما كان عليه في الماضي.

إذا تطورت الحالة ، فإن الأعراض الرئيسية تشمل:

التعب
ضعف
فقدان الوزن
وجع بطن
ارتفاع مستويات السكر في الدم
فرط تصبغ ، أو تحول الجلد إلى اللون البرونزي
فقدان الرغبة الجنسية ، أو الدافع الجنسي
في الذكور ، انخفاض في حجم الخصيتين
عند الإناث ، ينقص أو ينقص الحيض

بمرور الوقت ، قد تتطور الاعراض التالية:

التهاب المفاصل
مرض الكبد أو تليف الكبد (تندب دائم) الكبد
تضخم الكبد
داء السكري
قصور الغدة الدرقية
مرض قلبي
التهاب البنكرياس

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

قد يكون من الصعب تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية من الأعراض حيث يمكن أن تتداخل مع أعراض الحالات الأخرى. قد يقرر الطبيب إحالة الشخص إلى أخصائي أمراض الكبد (أخصائي الكبد) أو طبيب القلب (أخصائي القلب).

يمكن أن تساعد بعض الاختبارات الأطباء في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. وتشمل اختبارات الدم ، واختبارات الكبد ، وفحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي ، والاختبارات الجينية.

يمكن لنوعين مختلفين من اختبارات الدم اكتشاف الحمل الزائد للحديد ، حتى قبل ظهور الأعراض.

يقيس اختبار تشبع الترانسفيرين في الدم كمية الحديد المرتبطة بالترانسفيرين – وهو بروتين يحمل الحديد في الدم. تشبع أكثر من 45٪ عالية جدا.

يقيس اختبار الفيريتين في الدم كمية الحديد التي يخزنها الجسم. تساعد معرفة هذه المستويات الطبيب في تشخيص الشخص ومراقبته أثناء العلاج.

يحتاج الأطباء إلى إجراء كلٍّ من اختبارات الدم ، وقد يحتاجون إلى تكراره لزيادة الدقة ، حيث يمكن أن تؤدي الحالات الأخرى أيضًا إلى رفع مستويات الفيريتين.

هذه ليست اختبارات دم روتينية ، وعادة ما يقوم الأطباء بإجرائها فقط إذا كان لدى أحد الوالدين أو طفل أو شقيق مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية.

ومع ذلك ، قد يخضع الأشخاص أيضًا لهذه الاختبارات إذا كان لديهم أي من العلامات والأعراض والحالات التالية:

داء السكري
ارتفاع إنزيمات الكبد
الضعف الجنسي لدى الرجال
التعب الشديد
مرض قلبي
مرض المفاصل

أولئك الذين لديهم العديد من عمليات نقل الدم أو التهاب الكبد C ، قد تشير نتائج اختبارات الدم هذه إلى وجود فرط في الحديد.

يمكن أن تساعد هذه الاختبارات الإضافية في تأكيد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

يمكن للاختبار الجيني تحديد ما إذا كان الشخص يحمل جين HFE .
يقوم التصوير بالرنين المغناطيسي بفحص مستويات الحديد في الكبد
يمكن أن تحدد خزعة الكبد مستويات الحديد في الكبد وتكشف عن أي تليف كبدي أو تلف آخر ، لكن هذا الاختبار أقل شيوعًا في الوقت الحاضر

العلاج

إذا تلقى الشخص تشخيصًا وعلاجًا مبكرًا ، فعادةً ما يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا. يجب أن يخضعوا لفحوصات دم منتظمة ، وعادة ما يستمر العلاج مدى الحياة.

هناك عدة علاجات لاضطرابات فرط الحديد:

سحب الدم

الفصد ، أو venesection ، هو علاج منتظم لإزالة الدم الغني بالحديد من الجسم.

عادة ، يجب أن يحدث هذا أسبوعيًا حتى تعود المستويات إلى وضعها الطبيعي. عندما تتراكم مستويات الحديد مرة أخرى ، سيحتاج الشخص إلى تكرار العلاج.

تعتمد كمية الدم التي يأخذها الطبيب وكم مرة على:

عمر الشخص وجنسه
الصحة العامة للشخص
شدة الحديد الزائد

الأطباء قد يزيل نصف لتر من الدم مرة أو مرتين كل أسبوع في المراحل الأولى من العلاج. بعد ذلك ، قد يزيلون الدم كل 2-4 أشهر.

لا يستطيع الفصد عكس تشمع الكبد ، لكنه يمكن أن يحسن الأعراض ، مثل الغثيان وآلام البطن والتعب. قد يحسن أيضًا وظائف القلب وآلام المفاصل.

يتضمن العلاج الحديد تناول الأدوية عن طريق الفم أو الحقن لإزالة الحديد الزائد من الجسم. يمكن أن تشمل الأدوية دواء يربط الحديد الزائد قبل أن يفرزه الجسم.

على الرغم من أن الأطباء لا يميلون إلى التوصية بهذا كعلاج أولي لداء ترسب الأصبغة الدموية ، فقد يكون مناسبًا لبعض الأشخاص.

التغييرات الغذائية

يمكن أن تساعد التغييرات الغذائية للحد من تناول الحديد في تقليل الأعراض. يمكن أن تشمل التغييرات الغذائية ما يلي:

تجنب المكملات التي تحتوي على الحديد
تجنب المكملات التي تحتوي على فيتامين سي ، لأن هذا الفيتامين يزيد من امتصاص الحديد
تقليل الأطعمة الغنية بالحديد والمدعومة بالحديد
تجنب الأسماك والمحار غير المطبوخة

المضاعفات

بدون علاج ، يمكن أن يؤدي تراكم الحديد إلى مضاعفات صحية ، مثل:

التليف الكبدي
فرصة أكبر للإصابة بسرطان الكبد المرتبط بتليف الكبد أو داء ترسب الأصبغة الدموية
مرض السكري والمضاعفات المرتبطة به
قصور القلب الاحتقاني إذا تراكم الكثير من الحديد في القلب ولا يستطيع الجسم توزيع كمية كافية من الدم
عدم انتظام ضربات القلب ، أو عدم انتظام ضربات القلب ، مما يؤدي إلى ألم في الصدر ، وخفقان ، ودوخة.
مشاكل الغدد الصماء ، مثل قصور الغدة الدرقية أو قصور الغدد التناسلية
التهاب المفاصل أو هشاشة العظام
الجلد البرونزي أو الرمادي بسبب ترسبات الحديد في خلايا الجلد

يمكن أن تشمل المضاعفات الأخرى الاكتئاب وأمراض المرارة وبعض أنواع السرطان .

وفقًا لمعهد اضطرابات الحديد ، كشفت بعض عمليات تشريح الجثث أن الأشخاص المصابين بأمراض التنكس العصبي – مثل مرض الزهايمر والتصلب المتعدد والصرع – يعانون من مشاكل في مستويات الحديد في الدماغ.

الملخص

تتضمن اضطرابات الحمل الزائد للحديد ، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، مستويات زائدة من تراكم الحديد في الجسم. بدون علاج ، يمكن أن تسبب الحالة مضاعفات خطيرة ، ويمكن أن تكون مهددة للحياة.

في عام 2007 ، باحثون كنديون اكدو أن داء ترسب الأصبغة الدموية هو “مرض وراثي شائع وبسيط نسبيًا يجب علاجه.”

مع العلاج ، يمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا للأشخاص ، خاصة مع التشخيص المبكر والإدارة الفعالة.

¹⁾ماهي أعراض ارتفاع الحديد في الدم

المراجع[+]